“一站式”诊疗服务！深儿医罕见病诊疗中心成立

为破解儿童罕见病“诊断难、治疗难、用药难”的困境，2月20日，深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗中心正式成立。该中心将汇集深儿医20多个科室、60多名资深专家的资源，通过专属绿色通道，开设多学科罕见病联合门诊，并从药学、心理、康复、科普教育、医保综合保障等角度发力，为罕见病患者提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗服务。

聚焦儿童罕见病难题  提供“一站式”诊疗服务

罕见病，是指发病率极低、患病人数极少的疾病。目前，全球已知的罕见病种类多达 7000 多种，其中 80% 与遗传相关，且 50%-70% 在儿童期发病。我国罕见病患者数量约为2000万人，庞大的数字表明，罕见病其实并不“罕见”。然而，由于罕见病种类繁多、症状复杂，很多患者面临着“诊断难、治疗难、用药难”的重重困境。

为了更好地服务深圳地区的罕见病患儿，深圳市儿童医院整合优势资源，成立了儿童罕见病诊疗中心。该中心主要依托内分泌科室，集结了神经内科、神经外科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心血管内科、康复科等多个学科的专家团队，开设罕见病 MDT门诊，并配备了先进的诊疗设备，提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗服务，实现罕见病早发现、早诊断、精细化以及全生命周期管理的目标。

值得一提的是，该中心汇聚了众多知名儿科专家，如内分泌科苏喆教授，神经内科廖建湘教授、风湿免疫科杨军教授、血液肿瘤科刘四喜教授、心血管内科李博宁教授、康复科曹建国教授等。中心成员涵盖了 20 余个科室、60 多名专家，阵容强大。

“在罕见病患儿诊治方面，医院已具备较为全面的救治能力”，深圳市儿童医院院长麻晓鹏介绍，目前，国家卫生健康委、科技部、国家药监局等 6 部门联合制定了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共包含 207 个疾病名称。根据近三年数据统计，目录内近 200 种可在深圳市儿童医院获得诊治，该院已为近 2 万例罕见病患儿提供了医疗服务。

六大特色服务  全方位护航患儿健康

新成立的儿童罕见病诊疗中心，将提供六大特色服务：精准筛查与诊断，开展多种罕见病筛查项目，大幅提升早期确诊率；多学科联合诊疗（MDT），针对复杂病例，专家团队联合会诊制定个性化方案；药物咨询与治疗，提供罕见病药物信息及临床应用指导；患者教育与心理支持，定期开展科普宣教，为家庭提供心理援助；全生命周期管理，首诊未满18岁患儿，成年后可继续由原团队提供延续性医疗服务；康复评估与治疗，专业团队助力功能恢复，提高生活质量。

今后，该中心将整合深儿医全院诊疗资源，形成团队合力，每例疑难罕见病患儿的诊疗均由各专业学科专家集体讨论、评估，采用损伤小、受益最大化的治疗方案，为更多患儿带来健康福祉。

据悉，该中心实行预约制，预约就诊流程包括公众号预约、现场预约就诊以及互联网医院就诊。

（受访者供图）

编辑 秦天 审读 吴剑林 二审 党毅浩 终审 叶志卫