“孩子的治疗费一年要超过100万元，我们掏空家底都承担不起，请求政府能给孩子的病提供保障。”近年陆续有多位罕见病患儿家属找到深圳市医保局，希望解决孩子的用药保障问题。面对这些家长的诉求，深圳医保一直在探索，如何能帮到他们，让罕见病患者用药可及、有保？

50余种罕见病药入基本医保，“门特”再覆盖7病种

罕见病发病率仅不到0.01%，也被称为“孤儿病”，但是对于罕见病患者和家人来说却是100%。“罕见病大多属于基因病，没有特效药和治愈手段，需终身服药。每年治疗费用动辄几十万上百万，很多患者患病之后用不起药。”深圳市医保局工作人员肖伟民介绍。从2020年开始，他开始频繁接触罕见病群体。

希希（化名）2岁时被确诊患有脊髓性肌萎缩症（SMA），疾病导致他的骨骼变形、肌肉萎缩，连筷子都无法拿起。患病之后，因为用不起特效药，希希每天承受病痛的折磨，就在全家人心灰意冷的时候，传来了好消息——深圳落地罕见病“国谈”药品，将原价70万元/针的SMA特效药“诺西那生钠注射液”纳入医保范围，患者因此也用上药。“用药之后，现在孩子能用筷子吃饭了，我们一家的希望也越来越大！”希希的父亲激动不已。

深圳市医保局自成立以来，一直高度重视罕见病用药保障工作，对50余种纳入国家医保药品目录的罕见病药品，全部落实了基本医疗保障待遇；在2021年实施了门诊特定病种政策，对血友病等7种罕见病给予更高比例、更高限额保障，最高报销90%，每年可为全市近2800名罕见病患者减负1.5亿元。

但目录范围外的罕见病药品，仍需要患者自行承担，负担沉重。另外，受投保门槛和理赔限制，这类基因性疾病一般也难以获得商业医疗保险有效保障。

推出惠民保，一揽子解决高额医疗负担

在现有的政策框架下，还能为患儿家长提供什么帮助？医保工作人员想到了深圳重疾险。深圳在2015年推出的重疾险，在全国率先将肺动脉高压的自费药品“波生坦”纳入赔付，一年封顶15万元，给该类患者一定保障。2021年，深圳重疾险承办机构在不提高保费的前提下，又增加了最高5万元的罕见病用药津贴。

与此同时，深圳市医保局紧锣密鼓指导商业保险公司，设计一款百元以内、保障水平较高，能一揽子解决包括罕见病在内的高额医疗费用负担的产品。既要保费低、又要保障高，同时兼顾罕见病和普通人群，还得吸引商保公司参与，确保项目持续运营，真是很大的挑战。

医保工作人员马不停蹄，对国内相关政策及保险产品进行全面梳理：联系长期跟进罕见病的全国病痛挑战基金会，与罕见病药企对接，对罕见病种类、人群、用药情况做调研；去罕见病的治疗医院，跟商保公司开会，进行保费测算，不停地论证……

最终，这个产品成形——深圳惠民保，2023年5月9日正式发布，保费标准为88元/人/年，将7个罕见病高价自费特效药纳入保障范围，保障额度高达50万元，紧密衔接基本医保，形成“基本医疗保障+深圳惠民保”的升级保障体系，整体保障水平处于国内前列。

减轻罕见病用药负担，深圳医保在行动

7月1日保障正式生效。7月5日，深圳惠民保即完成首例罕见病用药理赔，一名低磷性佝偻病患者首次使用了医保目录外药品布罗索尤单抗注射液，经一站式结算，报销比例达70%，最终报销了近5万元。与此同时，深圳市医疗保障局也收到了一份特别的礼物——患有低磷性萎缩症的小月（化名）妈妈，联合其他几位罕见病患者及家属送来了一面锦旗。

截至目前，已有22人次罕见病患者获得“深圳惠民保”理赔，赔付金额58.1万元。

深圳惠民保的推出，并不意味着这项工作的完结。肖伟民透露，报销的数据能反映本市罕见病患者人数以及用药情况，依靠这些数据，可以去链接别的资源，比如慈善捐赠、救助互助等。“各方都补贴一点，患者医疗负担就更小了，他们家庭的希望也会越来越大。虽然罕见病患者无法选择自身命运，但我们可以给予更多的鼓励、肯定以及关爱，帮他们一起共渡难关。”

（原标题《医保解忧故事：关注罕见病用药保障，给患儿生的希望》）

见习编辑 王梓瑞 审读 吴剑林 二审 李怡天 三审 陈晨