全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹今年再次提出了推动罕见病医疗保障及预防的建议。作为第三次当选的全国人大代表，雷冬竹已连续十年呼吁防治出生缺陷。

近年来，国家对罕见病重视程度不断提高，但由于人口基数庞大以及病情的复杂性，罕见病仍面临着“诊断难、治疗难、保障难”。

为此，雷冬竹建议：建立区域性罕见病诊疗协作网，实现就近诊疗；建立政府主导、风险分担的基本医疗+多层次医疗保障体系，实现病有所保；普及孕前产前罕见病筛查，实现源头控制，打通“研、医、药、保、培、助”闭环，构建能预防、能诊断、能治疗、能管理、有药用、可负担的中国特色罕见病防治体系，促进全民健康。

雷冬竹（左）和甜甜（中）。 本文图片均由受访者供图

十年履职路

今年是雷冬竹履职全国人大代表的第11个年头，也是她从医的第32个年头。作为一名一线妇产科专家，雷冬竹已连续十年呼吁防治出生缺陷。

2013年，初任全国人大代表的雷冬竹，在全国两会上提交了第一份有关加强出生缺陷防治的代表建议。2014年，她提交了关于将湖南纳入地贫（地中海贫血）防控省的代表建议。

2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县，同年郴州在全省第一个将地中海贫血筛查纳入生育保险。2018年，郴州率先在全省将孕产妇免费基因检测纳入民生项目，8年来已为3.6万名育龄夫妇进行了免费地贫基因筛查，为其中228对夫妇进行了产前诊断，避免了64名中重型地贫胎儿出生。

在她的努力下，免费产前筛查、无创产前基因检测、产前诊断等一系列民生项目在郴州实施，16.5万余名孕妇获得免费筛查，避免了3500余例严重致残致愚性缺陷孩子的出生，节约数亿元社会资金。

自2019年起，“罕见病防治”成为雷冬竹代表履职的关键词。

由于很多医务人员和普通民众对罕见病缺乏足够的认知，我国罕见病患者自发病至诊断所需时间长，误诊率高。2020年一项针对我国罕见病误诊情况的横断面研究共纳入2040例罕见病患者，调查结果显示患者的平均诊断时间为4.81年，超过2/3的罕见病患者经历过误诊。

与此同时，罕见病治疗方案有限、成本较高。目前全球7000种左右的罕见病，仅有6%的罕见病有治疗药物。《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物；在2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。但没进入医保目录的重特大罕见病年治疗费用，往往超过百万元。

2021年湖南省卫健委启动了由湘雅医院牵头的包括9家医院在内的全省罕见病诊疗协作网。雷冬竹带领团队成立了“湘南片区罕见病诊治中心”，已确诊罕见病610例，其中《第一批罕见病目录》274例，涉及71种罕见疾病。团队为2300名育龄夫妇进行了扩展性携带者筛查，筛查出21对高风险夫妇,其中8对夫妇知情选择产前诊断，诊断干预3例罕见病胎儿。

雷冬竹（左）走访慰问戈谢病患者。

帮助罕见病孩子上学

挂牌成立“湘南片区罕见病诊治中心”后，为了提高对医院罕见病的诊断能力，雷冬竹每个季度都会将诊治中心成员组织起来，一起探讨如何更快更好地诊断。目前，罕见病诊治中心诊断出的罕见病患者，很多都得到了有效治疗。

与此同时，雷冬竹还发起开展各类关注罕见病患者的志愿活动。通过开展志愿活动，拉近罕见病与大众之间距离，科普罕见病知识，同时通过开展康复训练指导、心理辅导、病情定期评估等，给予罕见病人更好的关怀。

随着部分罕见病药物纳入国家医保，从“天价”降到“平价”，例如，治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）的药物，价格由原来的70万元一针，降到了1.5万一针。病人不用再去长沙，在郴州市第一人民医院就有得打。

甜甜（化名）正是这一波好政策的受益者，她是SMAⅢ患者。2月28日，世界罕见病日，8岁的甜甜第一次走进了期待已久的校园。

此前，由于疾病的原因，甜甜走路困难，极容易摔倒。因为担心意外，学校一直采取“送教上门”的方式为甜甜授课。但是，常年独自在家，甜甜感到非常孤单，她非常渴望能去学校和同学们一起上课。

2月3日，郴州市第一人民医院开展“医路有爱 温暖相随”罕见病患者慰问走访活动。雷冬竹带着医疗专家来到甜甜家，为她评估身体状况。“医生能治疗孩子的身体，但学校和社会才能让孩子更好的成长。”了解孩子想上学的心愿后，雷冬竹亲自给教育局长打电话，给校长打电话。“一开始，他们说甜甜可以去特殊教育学校。我说为什么呀，这孩子智力没有任何问题，普通话非常好，只是有点行动不便。走路慢一点。她在普通学校，让同学们都认识罕见病，让更多孩子来帮助她，这种同学之间的关心友爱，比上任何思想品德课都好。”雷冬竹成功说服了校长。

上学那天，甜甜妈妈发来孩子上课的照片，雷冬竹感到很满足。

在她看来，不仅仅是医疗机构，政府部门、慈善机构及各民间团体、爱心企业等对罕见病的关注也非常重要。

建言罕见病防治：解决存量，控制增量

在此前多次提交罕见病防治的建议后，今年两会，雷冬竹又提出“关于进一步推动罕见病医疗保障及预防的建议。

“简单讲，目标是两点，一方面把生下来的罕见病患者存量解决好，不能让家庭因病返贫。另一方面做好婚前孕前产前筛查，提前干预预防罕见病，不要再新增增量。”雷冬竹说。

她的具体建议是：（一）建立区域性罕见病诊疗协作网，破解“难诊断、难治疗、难管理”。一方面遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的地市医院，组建区域内罕见病诊疗协作网，规范诊疗路径，建立双向转诊、远程会诊、多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训，提高罕见病的诊疗水平。

另一方面，启用罕见病诊疗服务信息系统，打破数据孤岛，建立统一的患者信息登记系统，建立标准化的数据平台或接口，规范数据采集和录入，完善数据使用的流程，在确保数据安全和隐私保护的前提下，实现数据共享，提高数据的利用，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量的依据。鼓励建立患者互助组织，推动患者参与到政策制定中，提高政策制定的科学性，平衡不同患者群体的需求，提高患者的获得感和生命质量。

（二）建立政府主导、风险分担的基本医疗+多层次医疗保障体系，实现“弱有所扶、病有所保”。基本医疗保险率先发挥作用，大病保险、公益慈善、社会互助、商业健康险、个人自付以及其他补充医疗保险提供多层次保障，实现对罕见病患者的诊疗保障。

一是扩大医保范围。尽快出台《国家第二批罕见病目录》，让更多罕见病患者能得到医疗保障。在现有基本医疗保险的框架下，将国家公布的第一批的罕见病目录中戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、血友病等34种可诊可治疾病的有效药物进入国家医保目录。二是以量换价。全国统一，政府集中带量采购，实现更为合理的价格水平。三是降低个人费用。设立国家罕见病专项基金，利用福利彩票等公益慈善基金，由国家统筹、专款专项、统一待遇水平、社会共付来实现对罕见病诊疗的保障。同时鼓励政策型商业保险，实施带病参保、二次报销政策。实现罕见病患者个人自付封顶。鼓励地方探索落地保障政策。

（三）普及孕前产前罕见病筛查，实现“主动预防、源头控制”。在90%以上罕见病得不到解决的情况下，预防是最经济有效的健康策略。各地政府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种，全民筛查。筛查费用采取“国家财政出一点、地方政府补一点，个人掏一点”的方式，在政府引导下，普及孕前产前罕见病筛查，科学生育，避免罕见病患儿出生。

“希望全社会都对罕见病患者伸出更多援手，实现‘疾病罕见、保障常见’，促进全民健康。”雷冬竹说。

（原标题《人大代表连续十年呼吁防治出生缺陷，建言罕见病“病有所保”》）

编辑 刘悦凌 审读 韩绍俊 二审 关越 三审 陈晨