人物介绍

孙坤博士2014年在香港中文大学获得博士学位，并于2019年全职加入深圳湾实验室，任肿瘤研究所特聘研究员。孙坤博士长期从事生物信息学和基于外周血游离DNA的液态活检（无创产前测试和癌症诊断）方向的研究，拥有12余年的生物医学大数据分析经验，发表SCI文章50余篇，其中（共同）第一作者或通讯作者30余篇（包括Cancer Discovery、PNAS、Genome Research、EMBO Journal、Nature Communications等），总被引用3900余次。孙坤博士主持多项国家级的科研项目，包括国家级青年人才项目、国家重点研发计划（首席科学家）等。孙坤博士的工作注重原创性和转化价值，申请了多项国际专利，其中一些已经转让给GRAIL、Illumina等多家液态活检领域内的知名公司。

生物信息学与唐氏综合症

到香港读博之前，孙坤从未想过自己会跟医学能搭上边。他最爱的专业是计算机，在中国科学技术大学读了四年，写了无数代码，按照正常的剧本，孙坤或许会成为一名程序员，在大厂里继续写代码。

2010年本科毕业时，香港中文大学的老师问孙坤，有没有听说过生物信息学，并建议他运用计算机的学科优势，加上对于生物学的探索，去香港读这个交叉学科。谈起生物信息学，孙坤有说不完的话，交叉学科的魅力在于，能够站在巨人的肩膀上，去推开一个新世界的大门，碰撞出意想不到的火花。

2001年，人类基因组计划发表了包含30亿对核苷酸序列的人类基因组草图，这对于解开生命之谜来说有着重大意义。到了2005、2006年前后，二代基因测序技术开始发展，当数据量呈百倍、千倍上涨，人工统计无法完成数据处理，借助计算技术得以凸显。测序得到了大量的基因密码，需要进行数据比对、拼接、丰度和关联性分析、建立计算模型，于是生物信息学这样一门交叉学科应运而生。

从硕士到博士，再到博士后，孙坤师从孙昊教授和卢煜明教授，慢慢推开了基因技术的大门。卢教授作为无创产前检测的创始人，以及孕妇外周血中存在的胎儿DNA这一重大自然现象的发现者，开创性地利用准妈妈的一管血，来筛查未出生的胎儿是否患有唐氏综合征等多种遗传疾病。这一技术的诞生，大大降低了唐氏综合征患儿的出生比例，造福了无数家庭。

癌症早期诊断与基因检测产业

在解决了筛查胎儿多种遗传疾病后，这种办法是不是能有更广泛的应用？所有人都在想这个问题，并把目标集中在了人们最关注的疾病——癌症上。

实际上在发明无创产前胎儿基因检测方法之后，孙坤也跟随他的导师逐步将研发的技术应用到癌症的早期诊断和治疗检测中。孙坤长期从事生物信息学和基于外周血游离DNA的业态活检方向研究，拥有十二年的生物医学大数据分析经验。孙坤乐于分享，他开发了十多个生物信息学软件免费给全世界使用，其中一些在测序数据分析、IncRNA鉴定和功能研究领域产生较大影响。

但这些成绩代表着过去，对于30来岁的孙坤来说，他更需要开创一个属于自己的未来。2019年的11月，孙坤从香港来到深圳，入职深圳湾实验室，是早期加入实验室的全职特聘研究员之一。

研究什么？孙坤简单概括，其实就是只需要抽一管血，通过观察血液中的DNA数据是否发生了“变异”，来判断患者的某个身体器官是否发生了癌变。如今癌症发生率正在逐年升高，如果患者能够在较早期时就发现了肿瘤，相对于较晚期，患者的治愈率和存活率会大大提高，这是人类与病魔之间的战争。

从国际市场来说，对于肿瘤方向的研究也颇多。目前国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。

冷板凳与科学家精神

“通过血液检测的办法来诊断癌症”，这项技术从理论上来说安全系数更高，检测手段更方便，唯一的问题是准确率如何达到临床要求，这就需要大量的实验数据样本来支持。而且一旦成功，不仅有巨大的科学价值，更重要的是可以改善无数人的健康问题。

但是在这个成功之前，等待是漫长的，科学家是寂寞的。你怕不怕坐冷板凳，做个几十年研究，最终也没能等到那个结果？孙坤说怕也不怕，因为他相信自己的路是正确的，研究本来就是个长期工程，很多科学家奉献上一生，为科技进步做了一小步地推动，而这一小步或许就是人类发展的一大步。孙坤说他的导师也是等待了15年，他的技术终于在全世界推广，时间证明了他的伟大。

深圳湾实验室与折纸

为什么选择深圳，选择深圳湾实验室？一方面是深圳这座城市的吸引力，另一方面是专业资源的吸引力。回想当初的面试，孙坤表示当时深圳湾实验室刚刚成立，但了解到这里不仅集聚了很多非常顶级的科学家，而学术自由、创新的氛围也正是他梦寐以求的。同时，孙坤觉得深圳这个城市拥有相对其他城市没有的、更富有创新的土壤，市场转化的动作也快。就拿基因检测来说，深圳可能有上百家相关产业链的企业，有的提供测序材料的，有的是做检测设备的，还有的做化学提取的，只要你需要随时随地都能“干起来”。

作为第二批广东省实验室之一，深圳湾实验室是由深圳市科创委和北京大学深圳研究生院共同举办，规划围绕生命信息、生物医药和医学工程研究三个方面，开展生物医学领域前沿研究，解决人口与健康领域的重大科学问题。对于孙坤来说，研究方向上更加对口，北大强大的医科背景也能给实验增添更多助力。

在这段旅程开始之前，这个年轻人和每一个在深奋斗的年轻人并没有什么不同。压力大的时候，也有自己的小爱好。孙坤喜欢折纸，他说手动起来了，可以让大脑歇一歇，来更好地构思美好的明天。

相信深圳的未来，是由无数个像孙坤这样的青年组成中坚力量，而每一个踏实肯干的青年，无论在什么岗位上，都能在这座城市收获自己的梦想。

（受访者供图）

（原标题《深圳湾实验室科技创新人物巡礼⑬｜孙坤：让癌症无创早筛技术造福大众》）

编辑 高原 审读 刘春生 二审 张雪松 三审 朱玉林