养儿8年父母竟不知是“女郎”

“通过染色体检查，你的孩子是女儿。”听到医生的这句话，大老远从贵州跑来深圳为“儿子”看病的谢先生心里五味杂陈，“我们太愚昧了，应该早点给孩子看病的。”

谢先生女儿患的病叫先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH），它是一种隐性遗传性疾病，由于该病会导致肾上腺激素分泌紊乱，多数女性患儿会呈现出男性化特征，这造成不少家长对孩子的性别产生误读。

男孩做B超意外发现子宫、卵巢

8年前，谢先生的女儿在贵州一县城医院出生，孩子当时的性别特征让医生、张先生一家都对孩子的性别确信无疑，是男孩儿。一直以来，张先生一家也都把孩子当男孩儿养，穿男孩子的衣服，上男卫生间，但孩子在7岁的时候身高已超出同龄人一头高，这让张先生开始对孩子的身体健康状况产生怀疑。

“去医院检查过一次，医生说孩子可能是性早熟，照完B超，医生又说我家孩子没有睾丸，还有子宫和卵巢，我当时还怀疑是不是医生看错了。”谢先生回忆道，之前也经常给孩子洗澡，只觉得孩子的生理特征和其它男孩子有些不一样，也从来没注意过他是否有睾丸，更没想过孩子是女孩儿。

B超检查结果让谢先生一家的心悬了起来，养了8年的孩子，到底是男孩还是女孩，为了打破心中的疑虑，更希望让孩子尽早得到治疗，谢先生和妻子决定来深求医。

“孩子骨龄已经有13岁了，正常8岁孩子的身高不会这个高，而且染色体检查结果也显示，患儿是女孩儿。”患儿主治医生、深圳市儿童医院内分泌科主任苏喆说，由于患儿的病情比较严重，雄性激素分泌旺盛，导致其阴唇完全融合似阴囊，阴蒂增大似阴茎，外观与男性生殖器十分相似，家长分辨不出来也情有可原。

先天性“酶”缺陷是主因

患儿之所以雄性激素分泌旺盛，主要是因其肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷导致。其中，21－羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，约占本病的90—95％。

根据患儿体内的酶活性，该病又分为失盐型、单纯男性化型和非典型型患儿三种类型。“失盐型患儿体内酶活性在1%以下，单纯男性化型患儿的酶活性可达2%—11%，非典型型患儿的酶活性达20%—50%。”苏主任称，酶活性的高低代表着疾病的严重程度，所以失盐型患儿的情况比其它类型的患儿病情严重。

据悉，该病对于患儿的伤害并不仅仅表现在性别发育异常，比如失盐型患儿除了雄激素过多引起的男性化表现外，还有明显的失盐表现，如食欲差、拒食、呕吐、腹泻、嗜睡、神情淡漠、脱水和体重增加缓慢等临床症状，严重患者通常在出生后1—4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。

庆幸的是，随着新生儿筛查的普及，越来越多的患儿在早期就开始接受正规治疗。“CAH发病率在1/10000—1/20000，目前在深圳市儿童医院定期随诊的有100多名这样的患儿，多数患儿的治疗情况都比较乐观。”苏主任说。

“可能要一辈子吃药”

针对CAH的医治是提供身体所需的激素，通过口服人工合成的糖皮质和盐皮质激素来替代身体缺乏的皮质醇和醛固酮，这种治疗同时也可抑制身体产生过量雄激素。

“皮质醇的分泌在一天内是不一样的，它们早晨高，下午和晚上低，在应激的时候分泌呈倍甚至十倍的分泌，而口服药物很难模拟生理的分泌，所以治疗该病的最大困难就是在充分替代和避免过量之间的平衡”苏主任说，患儿经常服用的要两种，氢化可的松和氟氢可的松，服用该药要以毫克、微克为单位，多一点，少一点都会对患儿产生不良影响。

徐女士三岁儿子就曾因为少服了一次药导致身体出现危象。“按照遗嘱，孩子要晚上12点起来服药，但那次手机没电了，闹钟没响，就错过了。第二天，孩子就开始出现腹泻。”现在，徐女士每天拿着药到幼儿园亲自给儿子喂药。

服药就同吃饭一样，逐渐成了这些患儿的日常。除此此外，孩子每隔几个月还要到医院做一次抽血化验，以监测体内的激素和电解质水平，从而调整剂量。“孩子可能要一辈子服药，如果家长管理、监督的好，孩子是可以如正常人一样生活。”苏主任表示，为了降低该病对患儿的伤害，父母务必要给新生儿做疾病筛查。

据悉，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症共4种，政府指导价格共109元。2016年2月18日起，深圳市财政补助80%，新生儿监护人个人负担20%，即21.8元/例。

深圳王惠平