宁可信其有，专家建议“准妈妈”们做唐氏综合症产前筛查

3月21日是“世界唐氏综合症日”，记者从深圳市妇幼保健院了解到，根据统计，在深圳的准妈妈中，每10个人里就有1-2个唐氏综合症高风险孕妇，按照深圳每年约20万产妇生产的比例来算，全市每年筛查出近4000名高风险妈妈。

“目前，对于唐氏综合症的患儿，有一些康复组织帮助其复健，主要是进行物理上的康复治疗，比如器械练习、中医理疗等，对于‘唐宝宝’的生长有一定的促进作用，帮助他们学习一些基本技能。如果有‘唐宝宝’的家庭，应该让孩子进行一些这样的康复。” 深圳市妇幼保健院新生儿筛查中心主任文伟介绍。但事实上，对于唐氏综合症来说，产前筛查诊断的意义远大于产后治疗，唐氏综合症患儿属于出生二级缺陷，出生后治疗空间不是很大，不可能出现逆转。

深圳市第二人民医院产科主任医师柯玮琳指出，目前，唐氏综合症的发病率为800-1000/1，医学上主要的治疗手段是产前筛查，如果一旦确诊，一般建议停止妊娠。她介绍，现在一般产检项目中都有唐筛，早期筛查是11-13周，中期筛查是14-21周，多数情况是在中期确诊。如果血液检查显示高风险，则建议做DNA筛查或羊水穿刺，现在DNA无创筛查的准确率在99%以上，羊水穿刺的准确率为100%。“临床上看，具有高龄、家族史等特点的孕妇风险更高，应该更重视筛查。”

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什么是唐氏综合症——

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿——

据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等

2、受孕时，夫妻一方染色体异常

3、夫妻一方年龄较大

4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

需要做唐氏筛查的人群——

唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。

唐氏筛查的准确率——

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或无创DNA检测结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

编辑 莫 娟