准妈妈们，你知道“无创产前基因检测”吗？已经有100万人用过了

3月21日是世界唐氏综合征日。记者20日从无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会获悉，截至3月18日，华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测。目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病之一就是包括唐氏综合征等。

科普一下，无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

那么谁需要这项检测呢？

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；

6.夫妇一方有致畸物质接触史。

需要注意的是，华大基因的无创产前基因检测准确率高达99.9%，但并不是100%。必要的时候仍需要做羊水穿刺。

20日，在深圳举行的无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会，来自全国各地医院和研究机构的专家等共70多名，与会者就基因组学技术最新研究的进展进行探讨。北京协和医院妇产科副主任、全国产前诊断专家组组长边旭明教授表示，产前筛查，是通过对特定或普通人群开展一些简单、经济、无创伤的检查，识别出罹患某一特定疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查和治疗。无创产前基因检测相比现在的产前筛查，技术趋向简化，使得效率提高，技术越来越成熟，检出率也得以提高。

使用华大基因无创产前基因检测的第100万个用户是来自深圳的慕女士。据深圳市人民医院产前诊断中心主任任景慧介绍，从2013年至2016年3月初，深圳共完成10万多例无创产前基因检测。

华大基因股份有限公司执行总裁尹烨介绍说，华大基因从2010年开始推出无创产前基因检测服务，至今已6年左右，成本不断降低，精准度在提高。与6年前2000元左右的价格相比，如今深圳的孕妇只需要不到1000元就可以接受无创产前基因检测，费用远远低于美国。华大基因希望未来能够将检测费用降低到100美元（约600多元人民币）以内，让这项检测更加普及。

编辑 钟润生