11月23日，遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）揭牌仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。中国科学院贺林院士、国家卫生健康委员会出生缺陷预防处张宜平副处长、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心唐剑安副主任、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心资格认证处周伟处长、深圳市卫生健康委员会孙美华巡视员、宝安区卫生健康局孙玉卫局长、宝安区妇幼保健院朱元方院长出席会议。

市卫生健康委员会孙美华巡视员在揭牌仪式上表示：“遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）在宝安区妇幼保健院成立，有助于推动遗传咨询事业的落地和普及，有助于提升深圳区域出生缺陷综合防治能力，更有助于提高深圳及大湾区基层群众就医可及性，让老百姓在家门口就可以接受国内外专家的诊疗建议。”

专家实时连线为罕见遗传病患儿会诊

揭牌仪式后，与会领导与专家一行参观指导远程会诊中心，现场还启用远程会诊系统，连线美国哈佛大学沈亦平教授、辛辛那提大学黄涛生教授、上海市妇幼保健中心的专家对出生缺陷家庭、发育迟缓患儿家属以及产前诊断科和儿童保健科医生进行遗传咨询和诊疗建议。

此次连线会诊的一个患儿，经基因检测提示疾病是伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍（OMIM615075），该病的发病率低于百万分之一，非常罕见，目前没有治疗药物。患儿家属多处寻医问药均未有明显改善。正值本市专家束手无策之时，美国专家的遗传咨询建议为后续康复治疗和医学研究提示了方向。

引进“强援”宝安妇幼实力快速提升

与会领导和专家对深圳市宝安区妇幼保健医院近年来遗传诊治水平的提升以及各项工作表示肯定，贺林院士指出：“宝安区妇幼保健院是全国最早一家全自动化医院，经过几年的‘三名’工程的项目的开展，他们的软件、硬件条件我都非常认可，相信遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）在深圳市宝安区妇幼保健院的落成，将极大地拓宽本地医患与国内外遗传专家的交流途径，让疑难杂症问题在宝安就能得到妥善解决，更好地为宝安区以及深圳湾区、深圳周边及边远地区的妇女儿童健康提供更优质的服务和保障。”

宝安区妇幼保健院在2013年成立“复旦大学出生缺陷研究中心-宝安妇幼联合实验室。在深圳市“三名工程”项目的支持下，2015年宝安区妇幼保健院与贺林院士合作成立“出生缺陷防治研究与转化团队”。贺林院士将凝聚其毕生心血的“新医学”思想在宝安区妇幼保健院、在深圳推广和实践（新医学=老医学+(基因)组学+遗传咨询）。在“三名工程”项目的支持和贺林院士团队的帮助下，宝安区妇幼保健院专家通过基因检测、遗传咨询和多学科会诊多次为出生缺陷和原因未明的发育落后儿童找到遗传学病因，甚至为部分疑难病症原因未明患儿找到有效的治疗手段。目前能筛查出生缺陷和复发流产遗传学原因，并指导后续优生优育；早期筛查发现乳腺癌、卵巢癌为首发的林奇综合征家系遗传学病因。针对发育迟缓这一病因多样性的疾病，以基因检测和遗传咨询为特征的“新医学”理念切切实实地体现了其优越性。

全力“攻关”罕见遗传疾病治疗

目前，该院成功为精神运动发育迟缓、双耳听力障碍、高乳酸血症的患儿，通过基因检测查明病因为辅酶Q10基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏症，该病是一种罕见遗传疾病。经口服补充辅酶Q10治疗后，患儿血乳酸水平恢复正常，认知能力较前提高。

此外，对精神运动发育迟缓、听力障碍、小头畸形的患儿，基因检测查明病因为丙酮酸脱氢酶基因突变导致丙酮酸脱氢酶缺乏症，也是一种罕见遗传疾病。采用代谢质谱检测发现患儿脂肪代谢被动员起来，提示可以采用生酮饮食治疗，目前患儿正在进行生酮饮食治疗，病情得到缓解。

编辑 李林夕