八成罕见病来自基因缺陷 专家深圳探讨基因与细胞技术治疗

八成罕见病由于单基因遗传缺陷导致。8月17日，2018罕见病基因和细胞治疗国际会议在深圳举行。记者获悉，中国基因集团与罗湖医院集团将筹建中国首家基因与细胞治疗医院，今后脑瘫、GM2神经节苷脂病等多个罕见病以及老年痴呆、白血病等高难度疾病，有望可以在该医院通过基因与细胞技术进行治疗。同时，深圳市李伟波慈善基金会将为患者筹集相关治疗费用、关怀资助，降低患者和家属负担。

大咖云集基因与细胞研究思想盛宴

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，给病人和家属带来巨大的痛苦。罕见病因普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，且药物往往不包括在医保体系中，面临着缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等巨大困境。

国际确认的罕见病约有七千多种，大概占人类疾病的10%。约有80%是由于单基因遗传缺陷所导致的，因此基因治疗及基因修复后的细胞治疗是全球治疗罕见病的最主要最有效的高精尖技术。

本次国际科学会议主题确定为“大爱和努力，罕而无憾”，主办方就涵盖了深圳市李伟波慈善基金会、美国麻省大学医学院、美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心、深圳市罗湖医院集团、中国基因集团（香港）、中国罕见病发展中心、人类基因治疗杂志等全球各方力量。

会议汇集了全球基因与细胞治疗领军专家，包括麻省大学医学院院长、人类基因治疗杂志主编、全球临床基因治疗领军者佛拉特（Flotte)教授，美国基因与细胞学会当选主席、美国麻省大学医学院生物医学讲座教授红瑞基因治疗中心主任高光坪，麻省大学医学院依斯达维斯教授，欧洲基因细胞治疗学会前任主席、法国国家卫生研究院和法国罕见病基金会科学委员会主席卡迪亚教授，以及中国基因和细胞治疗专家包括，中国工程院院士、国际医学科学院（IAPH）共同主席、北京协和医学院前院长刘德培教授，中国科学院院士、国家生物治疗首席科学家、四川大学前副校长魏于全教授，北京大学深圳医院客座教授、干细胞与再生医学原理研究专家连祺周教授等。

专家来深聚焦研讨全球和中国罕见病基因和细胞治疗药物的基础研究、临床转化和商业化的发展趋势及罕见病药物研发的审批政策、指导原则及发展方向。

世界首家基因与细胞治疗医院在深圳筹建

会上，中国基因集团与罗湖医院集团举行签约仪式，共同启动世界首家基因与细胞治疗医院建设。基于双方自有基因和医疗技术与临床资源，医院将按照国际化标准管理体系建设与管理模式运营，并积极探索与美国麻省纪念医院开展三方合作。

医院由中国基因集团全额投资约20亿元，选址布吉下李朗，建筑面积约为15万平方米。建成后将拥有1100个病房、2500张床位。

基因治疗医院主要包括基因治疗和基因改造修复的细胞治疗中心、医养结合平台、远程治疗平台。该远程治疗平台正在协商与美国麻省纪念医院紧密合作，同时可与麻省大学李伟波罕见病研究中心的44位国际顶尖罕见病研究教授及时连线研讨各种人类罕见病及药物研发。患者在深圳就可以接受这些美国专家们的远程资询，诊断和讨论可能的治疗方案。

双方将共同引进中外合作伙伴为基因治疗医院设立以下专科的研究，转化和服务：脑瘫治疗中心、老慢病专科中心、罕见病研究中心、科研样本干库/湿库数据中心、临检中心、抗衰老治疗中心、肿瘤治疗中心、体检中心、影像中心及专科门诊等。

深圳市李伟波慈善基金会创始人李伟波介绍说，医院从筹建起就可以接受罕见病治疗预约登记。建成投入使用后，深圳市李伟波慈善基金会还将为病患者前期基因与细胞治疗进行治疗费用的筹集和资助，降低患者负担。

编辑 陈冬云