“光基金”义诊为先天性失明患者带来光的希望

为让更多遗传性眼病患者享受技术突破带来的新机会，1月5日下午，深圳市关爱行动公益基金·光基金与深圳市眼科医院发起“精准防盲，大爱有光”首轮义诊活动，受检对象包括遗传性眼病、疑难眼病、罕见眼病患者，为临床确诊或疑似遗传性眼病的患者提供免费的临床诊断和基因检测，帮助眼科患者查明病因，提供辅助治疗。

当天，深圳市眼科医院刘旭阳院长及主任们亲自坐诊，经诊断为（疑似）遗传性眼病的患者，获得了华大基因提供免费的遗传性眼病基因检测，为患者查明病因辅助治疗。

据了解，2017年12月，基因疗法 Luxturna经美国FDA审批上市，为先天性眼疾患者重现光明燃起了希望。这是全球第一个针对遗传病的基因疗法，用于治疗莱伯先天性黑曚症（LCA）患者。LCA是一种在新生儿出生一年内就发病的罕见遗传病，每10万人中有2-3位不幸罹患。中国每2000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为LCA患者。

目前，LCA明确的致病基因为22个，且致病基因研究较为清楚，超过70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。Luxturna针对由RPE65基因突变导致的LCA2型，通过利用腺相关病毒技术，将健康的RPE65基因直接引入到视网膜细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，恢复患者的视力。

Spark Therapeutics公司公布的3期临床试验数据显示，在接受基因治疗的29名患者中，有27名 (93%) 患者的视力得到了显著改善，并能在暗光下独自通过一条充满障碍的道路；跟踪1年后，依旧有21名患者可以通过该测试。

本次义诊为“光基金”首次落地活动。“光基金”由华大基因与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立，免费为全球先天性莱伯黑曚患者提供基因检测。目前光基金已启动首期主题为“精准防盲，大爱有光”的公益活动，联手沈阳何氏眼科医院、深圳市眼科医院和深圳爱尔眼科医院等多家医院，为全球范围内14岁以下的LCA临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。该基金的启动资金来自华大基因7位女性高管的自发捐款。

编辑 李怡天