12月17日，广东省遗传病基因检测工程中心在江门市妇幼保健院正式挂牌成立。该中心致力于为市民提供基因检测、高通量测序、新生儿疾病筛查、产前诊断与遗传咨询服务。

江门市卫生健康局党组书记刘学文发表讲话时表示，江门市妇幼保健院广东省遗传基因检测工程技术研究中心的申报成功，是江门市妇幼保健院事业发展中的里程碑。同时，他希望工程研究中心不断扩大影响力，积极开展技术攻关、公益服务，提高医院的科研能力、成果转化能力，为侨乡妇女儿童身体健康和生命安全保驾护航。

江门市妇幼保健院医院遗传中心主任唐佳现场介绍广东省遗传病基因检测工程中心的发展情况。

该中心秉承以人民健康为中心的服务宗旨，在江门市委、市政府、市卫生健康局、市科技局、市人才工作局、市人力资源和社会保障局等部门，暨南大学、医院领导领导支持帮助下，发展4年多，立足江门辐射粤西，并取得一系列成果。

医疗服务方面，中心每月检测标本超过2万人次，开展了全外显子组测序、遗传性肿瘤基因测序等30多项基因检测项目。中心与粤西25家医院签定战略合作协议，承接基因检测服务。承接了江门地区64家医院新生儿筛查服务项目，年服务量5万人次以上。每年筛查确诊严重遗传代谢病新生儿约50例，每年产前诊断防止约200例严重出生缺陷儿出生，目前为约1000名遗传患者基因确诊。

科学研究方面，唐佳团队作为编委出版《新生儿遗传代谢病筛查》，获国家自然科学基金、江门市创新领军人才和留学归国人员创新项目，获得广州市分子与功能影像临床转化重点实验室开放基金立项、获中国博士后科学基金和博士后考核成绩优秀出站、获吴阶平医学基金和科技局卫生健康局18项科技项目、获广东省防控新型冠状病毒感染科技攻关应急专项，团队参与新冠核酸检测。申报6项国家发明专利，3项已获授权。发表27篇论著，其中12篇SCI，6篇SCI影响因子>3。

下一步，该中心将努力建设医学科技创新平台、基因库和遗传信息数据中心、提升遗传病基因检测服务临床能力，辐射粤西地区、培养一支国际视野、学术水平高、技术过硬的团队。

当天，江门市人民政府副市长赖燕芬，暨南大学医学部主任、党工委书记罗良平，江门市卫生健康局党组书记刘学文、副局长曾子冉，江门市人才工作局局长亓光勇，江门市科技局副局长董应虎，江门市人力资源和社会保障局四级调研员苏捷，江门市妇幼保健院党委书记孟伟，党委副书记、院长彭彧等出席挂牌仪式。

编辑 刘桂瑶