深圳健苗工程：为万例新生儿免费开展遗传代谢病检测

12月22日，中国出生缺陷干预救助基金会深圳健苗工程——新生儿多种遗传代谢病检测、救助及耳聋基因筛查项目总结会暨深圳市苯丙酮尿症（PKU）患者特殊食品医疗保障项目启动会召开。该会议由深圳市妇幼保健院承办。

深圳市健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测、救助项目于2015年11月在深圳市妇幼保健院启动，在中国出生缺陷干预救助基金会的大力支持下，面向全市各个分娩医院，开展了1万例新生儿免费多种遗传代谢病检测，确诊患儿获得了及时治疗救助。

2017年，深圳健苗工程多种遗传代谢病检测项目及耳聋基因筛查项目落地光明新区。自项目启动以来，通过串联质谱筛查确诊了多例遗传代谢病患儿，通过早发现、早干预，这些患儿均得到及时治疗和救助，避免残疾患儿的发生，对于提高出生缺陷防控具有重要意义。

据了解，耳聋基因筛查于2017年4月启动，与常规听力筛查联合进行，及早确诊遗传性耳聋患儿并进行干预，及早发现后天迟发性耳聋，避免药物性耳聋。项目确诊的感音性耳聋患者，及早进行了干预及转介，协助患者申请助听器或移植人工耳蜗免费治疗，避免患儿因聋致哑。药物性耳聋突变基因携带者病例多例，患儿为药物性耳聋的敏感个体，通过遗传咨询指导新生儿及其所有母系家庭成员终身禁用氨基糖甙类耳毒性药物，避免服用耳毒性药物造成不可逆的听力障碍。

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致智力发育落后的一种隐性遗传代谢病，通过新生儿疾病筛查，尽早确诊，并给予特殊食品治疗，可达到良好的治疗效果。新生儿疾病筛查技术使PKU早发现成为可能，而保障机制的完善能够确保筛查出来的每一个患者都能得到及时、有效的治疗控制。为了这些患儿能得到及时规范的治疗，2017年9月，深圳市卫计委、财政委联合发文《深圳市苯丙酮尿症（PKU）患者特殊食品医疗保障项目实施方案》，为PKU患者的治疗提供了医疗保障。方案明确深圳市妇幼保健院为深圳PKU定点医疗机构，负责PKU患儿的治疗及特殊食品的组织发放，根据因病所需、因治所需、不同年龄所需为这些患者提供治疗所需的特食食品。

编辑 刘彦