专家科普｜全国3000万“隐形携带者”！SMA筛查真的有必要吗？

什么是SMA？

SMA是一种常染色体隐性遗传病。宝宝患SMA，一组脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核会慢慢“罢工”，逐渐导致肌肉萎缩、无力，严重的连呼吸、吞咽都费劲。

更揪心的是，大部分患儿撑不过两岁，堪称“婴幼儿杀手级遗传病”。

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肯定有人会觉得：“我活了几十年都没听过这种病，跟我能有啥关系？”

关系可能比你想象中要大！

●携带率高：这种病不分人种、不分地区，中国现存约3000万SMA基因携带者，也就是说每40~50人中就可能有一位基因携带者！

●病率高：基因携带新生儿发病率为1/6000~1/10000，估计中国每年新发患者数约850个，总患者人数25000左右。

●致死性：90%的I型患儿常于2岁内死亡，目前没有经济有效的药物治疗。

看到这组数据，是不是有点意外？

没有家族史会中招吗？

会的朋友，会的

SMA是隐性单基因疾病，常无家族史，通常都因儿童时期发病而就诊。

携带者本人完全健康，没症状、没家族史。当夫妻双方均为携带者时，就有25%的概率生育患儿。

而SMA患儿在宫内无特异性表型，从超声影像或其他产检项目中难以发现，即便产检“一路绿灯”，也还是有生出问题宝宝的概率。

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那得了这病能治好吗？

说实话，目前还没有根治的办法。

之前被热议“70万一针”的诺西那生钠，虽然现在已经降价，但每年都需要用药；还有其他几种药，要么价格高昂，要么效果、安全性还得靠更多临床数据说话。而且这些药都没法从根上改变病情，只能尽量延缓恶化，还可能有副作用，后续还是得依靠多学科综合治疗。

看到这儿肯定有人慌了：“那到底该咋防？”

答案很简单——预防，远比治疗来得轻松。基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。

什么时候做筛查最合适？

所有育龄夫妇及孕妇都适合进行SMA携带者筛查：

✅备孕期最好，夫妻一起查；

✅ 如果已怀孕，建议尽早做，给后续诊断留出时间窗口。

不过，筛查不是“万能保险”，基因检测能检出95%以上的携带者，准确率高达99.99%，但还有极个别特殊情况（比如2+0型携带者）查不出来，也防不住娃在肚子里新发基因突变。

可即便如此，能提前知道风险，做好应对准备，总比生下来才发现问题要好。生娃不是 “开盲盒”，提前做个筛查，给娃和自己都多一份保障。

毕竟，每个宝宝都该健健康康地来到这个世界，不是吗？

编辑 高原 审读 伊诺 二审 张玉洁 三审 万晖