专家科普｜欧洲皇室三代男丁离奇出血！竟和千万家庭有关？

在中国古代有句话

曾是各类技艺传承的铁律

叫做

“传男不传女”

到了现代

我们开始逐渐打破这所谓的

“传统”

图源：央视新闻

但在医疗领域

有一种疾病

却与这种特殊的“传承”

有着惊人的相似之处

01.

维多利亚的“遗传阴影”：为什么总是男孩受伤害？

19世纪，维多利亚女王的子孙中，多个男孩仿佛陷入了“诅咒”——

这些男孩从婴儿期就表现出严重的出血倾向，极轻微的外伤就出血不止，更有可能因为出血而死亡。

奇怪的是，她的女儿们却从未发病，但通过联姻，这种病基因传遍欧洲皇室，成为当时的“世纪魔咒”。

这种可怕的出血性疾病，就是“血友病”。

02.

血友病离我们并不远：小伤口致命的“玻璃男孩”

血友病并非历史书里的故事，在我们的生活中也有！

小龙（化名）是个调皮的小男孩，从小到大，只要走路不小心碰到什么地方，皮肤就容易出现出血、瘀斑。

图源：腾讯医典

起初家长并未放心上，直到最近一次小龙踢足球不慎摔伤，膝盖肿胀怎么都好不了，到医院检查发现，他的凝血因子Ⅷ的活性仅0.8%（正常参考范围为50%-150%）。

图源：网络

小龙最终被诊断为血友病。

03.

血友病为何“偏爱”男孩？女性是“隐形携带者”！

血友病是一种遗传性凝血活酶生成障碍的出血性疾病，主要由于重要凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷所致。常见类型分为A型（缺乏凝血因子Ⅷ）和B型（缺乏凝血因子Ⅸ）。

据统计，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000；在所有血友病患者中，血友病A占比80%~85%，血友病B占比15%~20%。

国内血友病患病人数概览。图源：弗若斯特沙利文分析

由于致病基因变异位于X染色体上，女性携带者通常不发病，但会将基因变异传给后代。

👉 男性胎儿若从母亲处遗传含有变异位点的基因，则会发病；

👉女性胎儿如果两条染色体的等位基因都含有致病变异才会发病，发病概率较低。

这种遗传模式让血友病成为“男孩专属病”，也让女性成为“隐形携带者”。

血友病患者从婴幼期开始就有出血倾向，即使是非常轻微的创伤也可能导致难以控制的关节出血、内脏出血，甚至危及生命！

04.

血友病：如何科学管理与预防？

血友病虽无法根治，但通过科学管理和预防，患者完全可以过上接近正常的生活。

⭕️ 避免肌肉注射和外伤，尽量避免各种手术；

⭕️禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物；

⭕️使用血浆和凝血因子制剂替代治疗。

血友病可防、可治，不可怕！

关键是提高警惕，尤其是有家族病史的人群，一定要做好遗传咨询和产前检查↓

✅避免近亲婚配，并于孕前遗传咨询；

✅针对血友病基因致病变异，可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术通过筛选健康胚胎，阻断致病变异传递；

图源：网络

✅自然妊娠后通过介入性产前诊断（11-13+6周绒毛穿刺或17-24周羊膜腔穿刺等）确定胎儿是否患病；

图源：网络

✅ 对已确诊的患儿进行早期评估，对重型患者进行早期干预，可减少疼痛、功能障碍以及远期残疾的发生率，降低并发症的发生。

2025年4月17日

是第37个“世界血友病日”

今年的主题为

科学防治血友病

让生命不再脆弱

别让“传男不传女”的魔咒成为恐惧

用科学守护下一代的健康！

编辑 高原 审读 伊诺 二审 郑蔚珩 三审 万晖