让碱基序列像语音一样被实时识别，华大新款测序仪实现“全读长”丨大公司

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华大实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。

当你往一个巴掌大小的测序仪加入含有基因片段的样本，下一秒，连接测序仪的电脑上就显示出声波一样的片段。最快10分钟，你就能拿到完整的基因测序结果……9月9日，读特新闻记者在华大集团生命科学全球新品发布会现场见证了在华大最新测序技术“CycloneSEQ”下，碱基序列像语音一样被实时识别的过程。

发布会现场，“梧桐”测序演示，基因文库被实时识别。

当天，华大集团推出两款拥有自主产权的新型基因测序仪纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02（WT02，梧桐）、CycloneSEQ-WY01（WY01，五岳）。华大方面表示，这一突破意味着华大在基因测序仪领域，成为了全世界唯一一家拥有激发光、自发光、不发光三种不同技术路径测序仪的机构，实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。

全覆盖、快速读、自由测

填补国内纳米孔测序领域高通量芯片空白

从外观看，当天发布的“梧桐”和“五岳”两款测序仪是两个小长方形金属盒子。

CycloneSEQ-WT02“梧桐”，长宽高不到20厘米。

发布会上，华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯介绍，这两款测序仪在核心技术和关键组件上实现突破，“特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越”。

其中，“梧桐”是一款中通量的纳米孔基因测序仪，采用双芯片架构，支持独立运行，具有灵活的通量选择。

“全覆盖、快速读和自由测。”徐讯用三个词概括“梧桐”的特点。“全”指的是短读长测序和长读长测序集中在同一平台中，“快”指的是数据实时获取，实时输出测序结果。

华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯。华大集团供图

读特新闻记者了解到，所谓“短读长”“长读长”，差异在于所分析分子的长度。长读长测序是一种核酸测序类型，它能够产生单独的读取（read），这些 read 各自来自于一个长度为数千个核苷酸或更长的单个DNA分子，从而生成基因组数据。

经过近50年的技术探索，测序技术已从最初的Sanger法，发展到NGS等短读长测序技术，再到SMRT和纳米孔等单分子长读长测序技术，为科学研究和临床应用提供更强大工具，极大地拓展了测序所能覆盖基因组范围以及能解读变异类型的范围。

徐讯表示，“梧桐”在生命科学领域有广泛的应用场景，比如，它能快速识别病原微生物并且快速溯源；准确完整检测复杂遗传病帮助更多家庭；获取基因组图谱推进生物多样性研究等。

“五岳”是一台高通量纳米孔测序仪，配套高通量高密度芯片，可应用于数据通量需求更高的应用场景，比如大基因组、人基因组重测序、全长转录组测序和表观遗传学检测等。“‘五岳’的出现，填补了国内纳米孔测序领域高通量芯片的空白，多项关键性能处于全球领先的水平，它可加速疾病研究和诊断，促进跨学科研究合作，支持生物多样性和生态学研究。”徐迅如是介绍“梧桐”“五岳”的技术和差异。

据介绍，在性能参数方面，两款纳米孔测序仪的测序读长均覆盖百bp至Mbp （1Mbp等于10的6次方）级别的读长范围，可满足从基础科研到复杂疾病研究的广泛需求；在测序时长与速度上，用户可根据实验需求在10分钟至72小时内完成测序，测序速度为350-420 nt/s，每分钟可以产生10Mb的数据，并且可实时获取测序序列结果。在测序准确率上，单次测序准确率为97%。在更深的测序深度下可实现99.99%的一致性准确率。

此外，“梧桐”的单芯片孔道蛋白数高达4092个，单芯片实验室最大通量达50Gb（1Gb 等于10的9次方）。“五岳”的单芯片孔道蛋白数则达到3万个，单芯片数据产量提升到8倍。

据悉，“梧桐”将于即日起开放订购，“五岳”计划将于2025年上半年上市。

“个人全基因测序将迈进10美元时代”

在业内，基因测序技术常被分为一代、二代、三代测序技术。其中，纳米孔技术被划分到三代测序的行列，它实现了对每一条DNA分子的单独测序。

对于这一说法，华大集团CEO、执行董事尹烨指出：“行业中关于测序代际关系的描述常常存在‘误解’。”他认为，测序从不分代，只是技术路线不同，能解决问题的，就是好技术。