蔡磊与华大集团共建联合实验室，加速渐冻症科研进展

6月7日，渐愈互助之家平台创始人、原京东集团副总裁、渐冻症抗争者蔡磊与华大集团CEO尹烨共同宣布，将合作创建多组学研究联合实验室，加速渐冻症（肌萎缩侧索硬化）在生命科学研究领域的科研进展。

在签约现场，华大基因公布了他们关于渐冻症的最新探索——通过时空组学技术，发现了231个此前未报道与渐冻症相关的基因，并且团队首次发现了早期渐冻症病人肌肉纤维中，具有特殊的肌纤维和一种新的炎症因子。这将为渐冻症的诊断、疾病进展定量评估和干预靶点的发现，进一步提供新的思路。

蔡磊与尹烨携手签署战略合作协议

渐冻症科研新发现：231个此前未报道的相关基因

在签约仪式上，华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫就基于全基因组测序的渐冻症遗传致病机制研究进展、基本信息、分析流程、测序结果、未来技术支持等进行了介绍。

蔡磊与尹烨为联合实验室揭牌

具体而言，在为期一年半的科研中，华大基因对罕见有害突变总结，发现了231个此前未报道与渐冻症相关的基因，并发现这些基因在肌肉细胞的细胞组分中富集。而新型人工智能LLM技术的使用，加速了渐冻症致病突变的研究进程。

据悉，从2023年底起，蔡磊和华大基因为渐冻症患者家系提供免费全基因组检测，累计拟捐赠200组家系。这项检测采用末梢采血的方式。截至目前，华大团队已完成渐愈病友会第二期第一批入组72个完整家系的高深度全基因组检测、数据分析和临床解读，共检出7例阳性，整体阳性率9.72％，帮助病友明确了致病基因，为他们的治疗和健康管理提供了方向。

此外，共检出了198个变异（包括SNV/InDel、Large CNV和动态突变），全基因组家系的阳性检出率显著高于单人。未来，对于尚未确定病因的患者，华大团队将通过进一步的数据挖掘和遗传学分析，发现新的潜在致病基因和变异位点。

“人生最后一场创业”：蔡磊All in渐冻症

蔡磊过去长期在大型企业任职高管，2019年确诊渐冻症让他的人生发生了转折。“渐冻症”在医学上也被称为肌萎缩侧索硬化症，属于运动神经系统疾病的一种，患有这种症状的患者会逐渐无力，最终导致瘫痪，并因呼吸衰竭而死亡。据国家临床数据统计，截至2010年底，我国大约有20万渐冻症患者。在世界范围内，渐冻症的患病率约为0.8/10万-8.5/10万。

“渐冻症自第一例被人类发现和描述，近200年来没有重大突破，目前依然是病因不明、靶点不清，没有任何药物和办法能够阻止病情的发展，治愈率为零，平均2—5年走向死亡。”蔡磊在去年第九届深圳国际生物医药产业高峰论坛上发表演讲时表示，攻克渐冻症是一场几乎没有可能成功的战斗，为此他下定决心开展“人生最后一场创业”，为渐冻症贡献全部力量。

经过四年的努力，蔡磊和团队取得了多项成果——建成了全世界最大的以患者为中心的360度全生命周期的渐冻症科研数据平台，链接了超过一万名渐冻症患者；组建了渐冻症的科研团队，目前已有几十人的规模；蔡磊牵头志愿遗体捐献，携手一千名病友从零到一，突破了渐冻症病理样本缺乏的问题，目前已完成了十多例捐献，科学家已经开始着手研究；建立了高效的临床前动物实验基地，可以实现当天用药；建立以小时为单位的临床招募和药效评价体系，极速测试药物；合作创立了IPS细胞快速筛药平台；设立了公益基金和慈善信托，累计投入规模已接近2000万元；合作和推动了超过一百条的渐冻症药物管线，将中国的渐冻症临床提速了几十倍以上。

2023年11月，蔡磊成为全球第一个使用可穿戴智能人工喉的渐冻症患者。他在接受媒体采访时透露，此前一度有段时间说不了话，没有中音和低音，只能拼命呼喊、通过高音发声，使用人工喉后，说话的情况有所改善。而首次服用自研的渐冻症药物后，他感觉到“腿部力量改善，并且维持了好几天时间，走路稳多了”。

今年4月底，蔡磊被曝病情加重。5月，蔡磊经历了多场抢救。对于近期网上称他“装病”的传闻，他曾在朋友圈表示“近期网络大量账号对我恨之入骨般地持续抹黑造谣，连我的病都说是装的，我没有时间、精力和能力应对”。

6月4日，蔡磊在微博上透露，他与清华大学贾怡昌实验室合作建立联合实验室，助力渐冻症药物研发。对于网上“蔡磊是不是只关注直播，没有去关注科研”，他回应道：“我们是希望帮助药企实现投资回报，希望能够让药企挣钱，不仅是挣钱，还要挣大钱，这样才能持续进行科学研究和药物研发的巨额投入，为拯救更多生命带来可能。”

编辑 薛锦瑜 审读 郭建华 二审 郑蔚珩 三审 张露锋