民生视点｜让“罕见”被看见：患罕见病的他们，也想像普通人一样生活

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的2月29日四年才出现一次的日子，这个特别的数字令罕见病的“罕见”犹显深刻。

提起罕见病，较为被公众所知的是血友病、“不食人间烟火的孩子”、“月亮孩子”、“瓷娃娃”等，看似美丽名字的背后，是一个个家庭锥心的痛。

病种极其罕见、种类繁多、长时间无法确诊、无药可彻底根治、特效药昂贵、危及生命……他们的人生，从诞生一刻就进入了“困难模式”，求医路上每一个环节的考验，都是罕见病患者不得不面对的防治困境。

终身服药的“幸运”

小智（化名）爱笑，一双鹿眼笑起来像弯弯的月牙，能跑能跳像个健康的孩子。如果在街上和他擦肩而过，绝对不会将他与罕见病“铜娃娃”联系起来。

3岁那年，小智即将进入人生中的第一个求学阶段，一张“转氨酶数据异常”的体检报告将他拦在幼儿园门外。小智的父母拿着体检报告辗转各地求医问诊，最终被确诊为“肝豆状核变性”。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，全球发病率在一万分之零点二五至一万分之四。患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内肝脏、大脑、眼部等器官沉积，引发一系列消化道和神经系统症状，患儿又被称为“铜娃娃”。

确诊消息犹如晴天霹雳，震得母亲张女士迟迟说不出话，她无法相信活泼可爱的儿子在未来漫长的人生中，需要终身服用排铜药，避免铜在体内继续沉积。

终身服药，对于“铜娃娃”而言，是不幸中的万幸。作为少数可治的罕见病之一，经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗，“铜娃娃”的寿命可大幅延长。尤其是在疾病早期，早发现、早诊断、早干预，很多患者可回归正常的生活。

“铜娃娃”的每个年龄段临床表现多种多样，起病形式也多种多样，随着体内铜沉积量的增加，患儿逐渐出现器官受损的症状。学龄前儿童症状主要以肝脏损伤为主，年龄稍大的孩子可能是肾脏损伤、贫血损伤、关节损伤等，甚至还有以急性肝衰起病的。

“肝豆状核变性常见的发病年龄多集中在学龄前儿童3岁-6岁之间，甚至有些是青少年。”佛山市妇幼保健院儿科感染、肝病病区副主任医师李丽介绍，当孩子在0-3岁期间，铜还没有累计到一定程度，未造成脏器的损害。即便是做肝功能检查，数据也是处于正常范围内，不少患儿在幼儿园体检时才发现转氨酶数据异常，高于常人的一、两倍。

确诊后，小智每天必须服药，并且通过低铜饮食控制病情。“我知道每天要吃药，不能吃巧克力和海鲜这些东西，吃了会不舒服。”在医生和父母的叮嘱下，如今已6岁的小智还不知发生了什么，却早已将“吃药”和“忌口”牢记脑海里。

“有家族遗传病史的情况下，我们建议其一级亲属进行常规筛查。”李丽提醒，若亲属中有孩子被诊断肝豆状核变性，其兄弟姐妹以及父母等一级亲属，必须要同时筛查，看是否携带致病基因，特别是孕时需要做羊水穿刺进行基因筛查，尽早进行预防。

把“当下”活精彩

“妈妈，这张椅子有点高，要换一张矮点的。”2月25日，11岁的小诺（化名）用手撑着扶手，动作缓慢地落座，随后在市妇幼保健院举行的罕见病义诊活动中弹奏了一曲古筝。虽然是DMD患者，他的人生目前过得充实而精彩。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种罕见的神经肌肉疾病，患者多在3至5岁起病，9至12岁丧失独立行走能力，多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡。

根据我国流行病学数据，DMD发病率约1/3850，因此又被成为“罕见病中的常见病”，临床表现主要包括进行性四肢及躯干肌肉无力萎缩、骨骼变形、呼吸功能衰竭、扩张型心肌病等。

小诺出生时，经过新生儿科医生筛查，一切正常。邓女士和家人欣喜若狂，设想儿子将来必定健康、阳光地成长。

生活给小诺的第一次重击发生在入园体检时，邓女士从此走上一条困难重重的求医之路，不断地检查和比对后，最终在广州医院被确诊为DMD。

“我心里充满了愤怒和悲伤，抱怨命运的不公，而我的孩子依然每天乐呵呵，他并不知道发生了什么。”曾经，邓女士度过了大半年的消沉生活，重击过后，除了自愈别无他法。就像荒芜的石缝里挣扎着长出的野花，只有不放弃，才能活下去。

在市妇幼心愿墙上，DMD患者和家属写上心底的心愿。

因为DMD，小诺心肺功能比较弱，邓女士一边工作一边学习健康管理课程和中医养生；因为服用激素，小诺需要控制体重，邓女士每天在营养配餐上下功夫，每天至少花一个小时给小诺做康复；为了锻炼心肺功能增强抵抗力，小诺学习游泳并顺利通过了一百米游泳考核……所有的努力，只为了让小诺像正常孩子一样成长。

“我的孩子很棒，他说长大要当钢琴老师，想当歌手。”为了帮助小诺实现梦想，邓女士先后替他报了古筝和钢琴班，两年学习后，古筝已经达到六级水平，钢琴学习也已提上日程。

确诊后的生活，小诺和邓女士一路升级打怪，不断学习一项项技能，完成一个个挑战。随着年龄增长，小诺上楼梯开始变得困难，但还是经常问妈妈，“妈妈，等我腿好了，是不是就可以去踢足球了？”面对小诺的问题，邓女士不敢设想未来，只有选择过好“当下”。

社会各界的探索

自从小诺患病后，每个月支出在激素、保健品和康复理疗三个项目超过5000元。“保健品大约一个月1500-2000元之间，康复理疗大约2000-3000元左右。”邓女士说，国内激素价格便宜，但副作用远不比国外激素小，一款近日上市的国外温和激素的价格按体重用量，每公斤用量需要花费1万多人民币。

每一个罕见病家庭，心底最期盼的愿望就是“有医可保”“有药可选”。曾经，经过国家医保药品目录谈判后，70万一针的“天价药”诺西那生钠注射液“走下神坛”降至3.3万元一针，给不少SMA家庭带来希望的曙光。

目前，佛山市基本医疗保险门诊特定病种管理办法、医疗救助管理办法以及城市定制型商业医疗保险“健康·佛医保”均对罕见病提供不同程度的保障。去年，李女士的孩子确诊罕见病神经母细胞瘤，预计治疗费用需要100多万，单一款进口自费药价格就高达6万一瓶，“健康·佛医保”累计赔付金额87万，为李女士家庭托住高额医疗费。

诚然，虽然一部分罕见病药品已被纳入国家医保，但还有不少罕见病保障仍然面临挑战。对于大多数动则上千万的罕见病特效药，在“巨额”医疗费用面前，医保补助仍是杯水车薪。

市妇幼医护人员与医保协会举行罕见病义诊及政策科普。

对于罕见病的关爱，社会各界力量一直没有停歇。

去年2月，为贯彻落实罕见病多层次医疗保障政策，帮助罕见病群体早诊早治和治疗可及，由佛山市医疗保障协会、北京病痛挑战公益基金会、佛山市妇幼保健院联合发起“佛山市罕见病慈善医疗救助和综合服务试点项目”并配套有“罕见病医疗援助工程佛山专项”，服务覆盖《国家罕见病目录》以内的我市罕见病确诊患者。

作为罕见病医保政策、慈善医疗救助、综合服务一体化的试点项目，尝试探索破解罕见病医疗经济负担、用药保障等难题。自项目启动以来，罕见病综合服务中心项目联动相关罕见病协作网医院相关科室，建立转介机制，打通医务工作者、社会工作者服务通道。至今共开展直接服务约200人次；援助市内符合条件的罕见病患者6人，预计合共拨付善款约20万元。

“项目旨在为我市罕见病患者和家庭提供医疗信息、经济援助、疾病管理、家庭支持等服务，找到风雨路上的同行者。”市医保协会主任吴碧珊说，相信通过社会力量的努力，未来对于罕见病关注和支持将会越来越多。