月亮孩子、蝴蝶宝贝、熊猫宝宝、瓷娃娃、牵线木偶人......这些美丽的名字背后有一个共同的称呼，即罕见病，承载的是很多罕见病患者及家属的痛苦。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，其中80%以上属于遗传性疾病，绝大部分属于先天性疾病。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。为了更好地了解、预防罕见病，关爱罕见病人群体，近日，深圳市龙岗区妇幼保健院（简称“龙岗妇幼”）中心实验室党支部、孕产保健党支部、儿童康复党支部、行政第一党支部联合共建，在住院部一楼大厅举办了建院30周年系列活动之六——罕见病多学科联合义诊活动。

本次罕见病爱心义诊活动的阵容强大，来自中南大学生命科学学院的邬玲仟教授，深圳市儿童医院康复医学科的王景刚主任，惠州市第二妇幼保健院产前诊断科张蕊主任，韶关市妇幼保健院产前诊断科陈亚军主任，龙岗妇幼副院长魏凤香博士、中心实验室学科带头人刘维强博士、产前诊断中心皮回春主任、儿童康复科学科带头人吕智海主任，共八位专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。

根据前期的预约报名，义诊专家团队有序开展看诊工作，耐心倾听患者的病情介绍，细致地询问相关患者病情、仔细分析患者携带的疾病资料，并根据需要现场进行多学科诊治，给予患者及家属详尽的合理化诊治意见及生活注意事项。

得知龙岗妇幼要举办罕见病多学科义诊活动，一位家长带着患有白化症的孩子一大早就来到活动现场，寻求专家们的诊断与健康指导。在得到邬玲仟教授的悉心看诊后，家长连声道谢。同时，现场还有发育迟缓、多动症、抽动症等困惑的市民收获了专家的专业指导。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素引起的，其中50%发生在出生时或儿童期，一旦配偶双方有相同的缺陷基因，下一代就可能患上罕见疾病。龙岗妇幼魏凤香博士提醒，绝大多数罕见病都是遗传性疾病，如果是有家族史的，通过染色体、遗传代谢筛查、基因检测等，大部分可以得到及时诊断，以便从根本上预防和减少罕见病的发生。

由于疾病确诊比例低、患者心理负担重，大部分罕见病患者即使就在你我身边，也如同“隐形人”。通过此次义诊活动，意在发挥医院学术优势、搭建医患交流平台，帮助罕见病患者重燃对生命的希望，积极面对生活，同时提高大众对罕见病的认识和关注，推动业内专家聚焦罕见病问题的解决路径，促进深圳东部地区罕见病的诊治工作向前发展。

编辑 刘思凡 二审 谭凤希 三审 范京蓉