近日，深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院）救治了41岁的叶女士（化名）。一年多前，叶女士走路便会觉得全身疼痛，为此，她跑遍全国各地知名医院，只为查出病因。在从一名专家处得知自己的症状“有可能是感染引起的”后，叶女士来到了深圳市三医院院长卢洪洲的门诊，被诊断为常染色体显性遗传病，且遗传性血管性水肿8型可能性更大。

跑遍全国七八家知名医院求医

一年多前，叶女士发现自己每次走路时，都会皮肤肿胀瘙痒，随着时间过去，甚至出现了一走动就会全身疼痛的情况。最后，叶女士只能蹒跚慢行，为此她不得不放弃工作。但在当地的医院，医生并未诊断出叶女士的病因，从此，她踏上了一条遍寻全国名医的道路。

2022年10月，当叶女士来到深圳市三医院就诊时，她手上已经有七八家全国知名医院的检查结果。叶女士曾挂过一位外地著名专家的号，专家认为叶女士的症状“有可能是感染引起的”，此后她慕名来到了深圳市三医院院长卢洪洲的门诊，并收治在感染二科接受诊疗。

为了排查病因，感染二科为叶女士进行了一系列检查，但都显示无异常。这不是叶女士第一次经历这样的结果，在之前的几家医院，因为检查结果都正常，叶女士看起来也与常人无异，有不少医生认为她有精神问题，是由焦虑或抑郁引发了心理疾病，实际躯干并没有疼痛。有一些医生给她开了抗焦虑和抗抑郁的药物，但收效甚微。

叶女士来到深圳市三医院后，精神科门诊副主任医师肖剑文参与了她的会诊，肖剑文认为叶女士是存在躯干疾病的，虽然本身也有一些焦虑情绪，但暂时不需要干预。

叶女士将自己的焦虑告诉感染二科医师张影，她非常害怕自己是感染性疾病，害怕自己把这个不知名的怪病传染给丈夫和孩子，她表示自己一定要找到病因，如果在这里也找不到，她就回老家卖房到国外看病。感染二科主任袁静在向叶女士的家人核实完他们并没有出现类似症状后，心里的疑虑又加深一层：她认为叶女士很可能不是感染。

抽丝剥茧找病因，外显子检测终出结果

袁静表示，除了慢病毒感染，大部分感染都会发热或存在感染部位，但叶女士没有发热且找不到感染部位，感染指标也基本正常。她以皮肤肿胀疼痛、恶心呕吐为主要表现，为了排除感染，医生将她的血液、脑脊液样本进行了病原微生物高通量基因检测（mNGS），排除了几千种病原体感染，又要求实验室深度解读数据，排查了新发病原体，但结果均无异常。

卢洪洲非常关心叶女士的治疗情况，他不仅为她主持了两次全院大会诊，还认为“要像科研一样认真对待这个病例”。最终，感染二科想到了遗传病的可能。

这一次，方向对了。在专门检测遗传病的全外显子检测中，叶女士被检测出EMR2和HS3ST6两个常染色体基因变异，此两种基因变异可以分别导致振动荨麻疹和遗传性血管性水肿8型。至此，叶女士被诊断为常染色体显性遗传病，且遗传性血管性水肿8型可能性更大。

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）是罕见的常染色体显性遗传病，文献发病率约为1/50000到1/100000，特点是反复发生难以预测且分界清楚的血管性水肿，但不会出现荨麻疹，最常累及皮肤或上呼吸道及胃肠道的黏膜组织。像叶女士这样情况严重，连走路都受到影响的患者比较少见。

在找到病因之后，叶女士非常感谢深圳市三医院让她不用再各地奔波看病。目前，她已回到老家，四处求医的心态改善了，目前在当地皮肤科进一步治疗。

（原标题《女子走路全身疼痛难忍跑遍全国找病因 在深圳市三医院获得救治》）

见习编辑 秦涵 审读 吴剑林 二审  张玉洁 三审 詹婉容