10月20日，澳大利亚国家检测机构协会（以下简称NATA）正式授予华大集团下属子公司华大基因实验室临床全外显子测序质量体系认可证书，这是华大集团在澳大利亚获得的首个临床实验室认证，将助力其在澳大利亚临床测序服务的开展。

外显子虽然仅占人类基因组的1%-2%，但是在外显子上却包含了85%的已知致病突变。临床全外显子测序针对人类全部基因的全部外显子进行检测，适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断，是一种高效、经济、常用的基因组测序方法。

此次获得NATA认证的实验室位于澳大利亚布里斯班，实验室面积约460平方米。获证后，华大基因将为澳大利亚的临床实验室、医院和其他医疗机构等提供临床全外显子测序服务，以检测由于外显子的变化而导致的罕见病和儿科疾病等。相关检测将基于华大集团下属子公司华大智造的高通量测序仪DNBSEQ-G400进行，该测序仪具备澳大利亚药品管理局（TGA）认证。

NATA是全球首家综合性实验室认可机构，也是目前全球最大的认可机构之一。华大基因本次申请的NATA临床全外显子测序实验室认证采用了国际公认的ISO15189标准，并符合国家病理学认可咨询委员会（NPAAC）制定的病理实验室认证标准。

（原标题《华大集团在澳洲获得首个临床实验室认证》）

见习编辑 秦涵 审读 吴剑林 审核 桂桐 郑蔚珩