专家科普｜新生儿耳聋基因筛查，查的是什么？

“宝宝听力筛查过了，还需要做耳聋基因筛查吗？”新手爸妈面对新生儿筛查清单，常常会有这样的疑问。

其实，耳聋的“隐形风险”远比想象中普遍。

01 为什么新生儿要做耳聋基因筛查？

耳聋是一种常见的感觉障碍，全球有超过15亿人遭受听力损失。

在全球范围内，新生儿耳聋的发病率为2‰-3‰，而在中国，这一比例高达3.47‰。其中约有50%-60%是基因突变引起的遗传性耳聋。

我国每年会新增约3.5万名先天性聋儿、3万-5万名迟发型和药物性耳聋患者。

常规新生儿听力筛查主要检测宝宝出生时的听力功能，却很难发现两类关键风险：

●迟发性耳聋

●药物性耳聋

更值得警惕的是，即使父母听力都正常，也可能是常染色体隐性遗传耳聋基因的“携带者”。这类夫妇生育聋儿的概率高达25%😱。

怎么办？

做新生儿耳聋基因筛查！

新生儿耳聋基因筛查，是一项先进的医学检测技术，它通过分析新生儿的遗传物质（DNA或RNA），来识别可能导致遗传性耳聋的基因变异。

通过新生儿耳聋基因筛查，可以早期发现遗传性耳聋患者及相关易感携带者，实现早诊断、早干预，保护宝宝听力健康，减轻社会和家庭的经济负担。

02 主要筛查哪些基因？

新生儿耳聋基因筛查主要针对中国人群最常见的四大基因，精准锁定高风险：

●GJB2基因：这是导致先天性感音神经性聋的最常见的基因，编码的Cx26蛋白对内耳毛细胞功能至关重要。

●SLC26A4基因：也称为PDS基因，其突变可能导致内耳发育异常，如前庭导水管扩大，使内耳对压力变化敏感。

●线粒体12S rRNA基因：位于线粒体中，特定突变可能导致对氨基糖苷类抗生素高度敏感，引起药物性耳聋。

●GJB3基因：与高频听力损失相关，通常在40岁后才出现症状。

03 耳聋基因的主要遗传方式有哪些？

新生儿耳聋基因的遗传方式多样：

GJB3基因可通过常染色体显性方式遗传，约占遗传性聋的15%。个体只要继承了一份异常的等位基因（来自父亲或母亲），就可能表现出耳聋症状。

50%的概率生育聋儿

GJB2和SLC26A4基因通过常染色体隐性方式遗传，这是最常见的遗传性耳聋遗传方式，约占80%。个体必须继承两份异常的等位基因（分别来自父母）才会表现出耳聋症状。

听力正常的夫妇也有可能生育聋儿

线粒体12S rRNA通过线粒体遗传，这类耳聋不到1%。由线粒体DNA上的基因突变引起，通常是母系遗传，即由母亲传给子女，但只有女性会将突变传给下一代。

母亲携带药物聋基因，其儿女均可药物致聋

04 耳聋基因筛查怎么做？

新生儿出生后2-7天，是进行耳聋基因筛查的最佳时期，而筛查过程特别简单：只需采集少量足跟血进行检测，对宝宝没有伤害，还能和其他新生儿疾病筛查一起完成，不用额外再跑一趟。

筛查和诊断的时间越早，治疗和预后的效果越好，宝宝面临的健康风险就越低。

如果筛查发现高危或异常，家长也不用慌张，不同情况有明确的干预方案：

05 新生儿已经做了听力筛查，还需要做耳聋基因筛查吗？

要做！因为这两项筛查的核心作用完全不同：

●听力筛查：查“当下的听力功能”，对迟发型耳聋和药物性耳聋的检出率较低，只能发现出生即聋的情况；

●基因筛查：查“潜在的遗传风险”，能预判迟发性、药物性耳聋，还能发现家长的携带状态，有效预防聋哑的发生。

对宝宝来说，两者结合才能形成完整的听力防护网，避免因遗漏风险留下终身遗憾。

新生儿耳聋基因筛查

是守护听力的“关键防线”

它能让隐藏的遗传风险显形

让干预措施提前落地

帮宝宝避开无声世界的陷阱

编辑 许家宜 审读 郭建华 二审 周梦璇 三审 万晖