罕见病治疗再添新突破！这一替代疗法被引入粤港澳大湾区

近日，全球首款重组ADAMTS13蛋白药物被引入粤港澳大湾区，用于治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）。首例cTTP个案将在澳门镜湖医院进行治疗，澳门也因此成为大湾区内首个引入ADAMTS13酶替代疗法（ERT）治疗cTTP的地区，为大湾区罕见血液疾病患者带来新治疗选择，避免传统频繁输注带来的感染风险。

据了解，血栓性血小板减少性紫癜（TTP）每 100 万人中仅2至6人发病，是危及生命的罕见血液疾病。其中cTTP占比5%，由ADAMTS13基因突变导致，呈常染色体隐性遗传，新生儿期即可发病，感染为最常见诱因。

澳门镜湖医院儿科副主任顾问医生陈彦表示，cTTP的核心病理机制是 ADAMTS13酶活性缺乏，该酶如同“剪刀”，负责切割血液中极具黏性的超大血管性血友病因子（vWF）多聚体，防止不必要的血栓形成。cTTP 急性发作若未治疗，死亡率可高达 90%，远期还可能引发终末期肾病、中风等严重后果。

最新预防性或按需酶替代疗法（ERT）使用重组ADAMTS13蛋白（rADAMTS13），特异性补充cTTP患者血浆中ADAMTS13酶活性，调控vWF代谢，减少或消除血小板微血栓形成，降低急性/亚急性TTP事件及相关临床表现风险。rADAMTS13是ADAMTS13酶的纯化重组形式，美国食品和药物管理局及欧盟委员会批准为首个且唯一一种cTTP药物，适用于成人和儿童患者。国际研究数据显示，阿帕达酶α（rADAMTS13）在预防性治疗中，能显著降低TTP表现发生率，尤其是血小板减少及综合表现。

编辑 谢小蕾 审读 郭建华 二审 林嘉嘉 三审 郑蔚珩