罕见血液病有了新治疗选择！ADAMTS13酶替代疗法引入粤港澳大湾区

近日，全球首款重组ADAMTS13蛋白药物被引入粤港澳大湾区，用于治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）。首例cTTP个案将在澳门镜湖医院进行治疗，澳门也因此成为大湾区内首个引入ADAMTS13酶替代疗法（ERT）治疗cTTP的地区。该疗法可有效补充患者体内缺陷酶，提供稳定酶水平，显著降低急性发作风险及相关症状发生率，为大湾区罕见血液疾病患者带来新治疗选择，避免传统频繁输注带来的感染风险。​

据了解，血栓性血小板减少性紫癜（TTP）每 100 万人中仅 2 至 6 人发病，是危及生命的罕见血液疾病。其中cTTP占比5%，由ADAMTS13基因突变导致，呈常染色体隐性遗传，新生儿期即可发病，感染为最常见诱因。

澳门镜湖医院儿科副主任顾问医生陈彦表示，cTTP的核心病理机制是 ADAMTS13酶活性缺乏，该酶如同“剪刀”，负责切割血液中极具黏性的超大血管性血友病因子（vWF）多聚体，防止不必要的血栓形成。当酶活性不足时，vWF多聚体大量积累，引发血小板过度聚集，导致全身微血管血栓、血小板消耗及红血球破坏，进而出现出血、贫血、神经症状、肾损伤等并发症。cTTP 急性发作若未治疗，死亡率可高达 90%，远期还可能引发终末期肾病、中风等严重后果。​

治疗cTTP的传统方法是血浆输注治疗，医生会按照需要用新鲜冰冻血浆（FFP）输注补充外源ADAMTS13酶，直至血小板恢复正常；预防性治疗为输注10至15mg血浆，每1至3周一次。输注替代治疗虽能提升生存机会，但频繁输注会增加感染风险，且无法提供稳定酶水平。

最新预防性或按需酶替代疗法（ERT）使用重组ADAMTS13蛋白（rADAMTS13），特异性补充cTTP 患者血浆中ADAMTS13酶活性，调控vWF代谢，减少或消除血小板微血栓形成，降低急性/亚急性TTP事件及相关临床表现风险。rADAMTS13是ADAMTS13酶的纯化重组形式，美国食品和药物管理局及欧盟委员会批准为首个且唯一一种cTTP药物，适用于成人和儿童患者。国际研究数据显示，阿帕达酶α（rADAMTS13）在预防性治疗中，能显著降低TTP表现发生率，尤其是血小板减少及综合表现。​ 

ERT为静脉注射，预防性治疗每次40IU/kg，每隔一周一次，根据临床反应可调整至每周一次；急性发作按需治疗第一天40IU/kg，第二天20 IU/kg，第三天及后续15IU/kg每日一次，直至症状缓解两天后。治疗优势为方便，提供稳定酶水平及感染风险较低。

读特&深圳晚报记者 周倩​