当地时间12月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（通用名exagamglogene autotemcel，简称exa-cel）上市，用于治疗镰状细胞病（SCD）。FDA新闻稿称，Casgevy是FDA批准的第一种新型基因组编辑疗法，标志着基因治疗领域的创新进步。

此前，基因编辑疗法Casgevy首次获批是在英国。当地时间11月16日，英国药品和保健品管理局（MHRA）在官网发布公告称，批准美国福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）与瑞士基因编辑公司（CRISPR Therapeutics）合作开发的CRISPR基因编辑疗法Casgevy有条件上市许可，旨在治疗12岁及以上患者的镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血症。英国也因此成为世界首个对基于CRISPR基因编辑疗法给予监管批准的国家。

MHRA官网截图。

基因编辑是一种能够精确地对生物体基因组特定目标基因进行修饰的基因工程技术，有人称之为“魔术刀”。

公开资料显示，全球范围内，基因编辑技术的发展已经经历了多个阶段，从早期的限制性核酸内切酶、同源重组、转座子等技术，到近年来的锌指核酸酶（ZFN）、转录激活剂样效应核酸酶（TALEN）和成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）等技术，基因编辑的效率、精确度和便利性都有了显著的提高。

而CRISPR疗法是2020年诺奖得主Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna在2012年一篇论文中提出的技术。Casgevy的获批也为新一代基因编辑技术的发展树立了信心。

Casgevy是一种体外基因编辑疗法，通过CRISPR/Cas9基因组编辑来修饰患者的造血干细胞。CRISPR/Cas9可以被引导到目标区域切割DNA，从而准确编辑（去除、添加或替换）切割的 DNA。修饰后的造血干细胞被移植回患者体内，在骨髓内植入并增加胎儿血红蛋白（HbF）的产生。胎儿血红蛋白是一种完全健康，可以正常携带氧气的血红蛋白，但只在胎儿发育过程中产生，胎儿出生后它的表达通路就被关闭了。在镰状细胞病患者中，胎儿血红蛋白水平升高可防止红细胞镰状病变。

太平洋证券研报指出，潜在的安全性风险是基因编辑发展最大的障碍。长期随访制度是Casgevy获批上市的前提。因为基因编辑未知的脱靶毒性，FDA建议在基因编辑治疗后对患者进行至少长达15年的长期跟踪随访，以观察、监测和确定患者可能出现的各种潜在风险。此政策也极大促进了基因编辑疗法的发展。

目前共有44名患者接受了Casgevy治疗，在有足够随访时间可评估的31名患者中，29名（93.5%）患者达到了前述结果。所有接受治疗的患者均移植成功，无患者出现移植物衰竭或移植物排斥反应。

据生物医药行业媒体Endpoints News报道，Casgevy在美国的定价为220万美元（约合人民币1576万元）。

根据Allied Market Research和Global Market Research的统计，2021年至2022年，全球基因编辑行业市场规模由48.11亿美元增长至54.12亿美元，2022年同比增速为12.49%。预计到2030年，全球基因编辑市场规模将达到360.61亿美元，复合年增长率为22.3%。

（综合来源：澎湃新闻、每日经济新闻、科技日报）

编辑 秦涵 审读 伊诺 二审 张玉洁 三审 彭健