助力出生缺陷防控，华大基因发布地中海贫血研究

每年9月12日是中国预防出生缺陷日。根据国家卫健委曾发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约在5.6%。地中海贫血（以下简称地贫）作为一种南方地区高发的出生缺陷疾病不容忽视。

图源：Human Genomics

近日，华大基因研究团队在Human Genomics上发布了关于地贫的相关研究，揭示了赣州地区这种疾病的携带率和突变谱，对指导赣州以及其他地贫高发地区的地贫防控工作具有重要意义。

携带者超14%，地贫防控工作面临挑战

地贫是一种常见的遗传性疾病，主要发生于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。由于该病的遗传特点，携带者往往不会出现明显的症状，但两个携带者孕育的后代有很大可能会患上地贫，不仅生命健康将受到威胁，同时为家庭及社会带来沉重的负担。

本次研究中，华大基因研究人员回顾性分析了136312名参与赣州市免费地中海贫血基因筛查的育龄人群，共发现地贫携带者19827例（14.545%），其中α地贫携带者14298例（10.489%），β地贫携带者4921例（3.610%），α复合β地贫携带者608例（0.446%）。

在此基础上，还检测出156种不同的地贫基因型，包括40种α地贫、42种β地贫和74种α复合β地贫基因型，共发现48种罕见地贫突变。

通过数据分析得出，地贫携带率在闽粤赣交界地区较高，尤其定南和寻乌的携带率分别高达18.3%和17.7%。

防大于治，基因科技守护健康

地贫易导致血红蛋白合成障碍，使得患者的红细胞无法正常运输氧气，从而引起贫血等一系列健康问题。同时还容易出现一系列并发症，如肝脾肿大、骨髓增生不良、感染等。重症地贫患者长期依赖输血和药物治疗，费用较高，成为很多地区群众因病致贫、因病返贫的重要原因。

与高昂的后期治疗相比，通过加强婚前、孕前、产前适龄人群筛查，可以有效预防重症地贫，减少社会和家庭的负担，提高社会整体的健康水平。

本次研究运用了二代测序（NGS）技术进行大规模地贫筛查，与传统的地贫基因筛查方法相比，在识别新的或罕见地贫突变方面表现更佳。由于血液学分析的低灵敏度和聚合酶链式反应（PCR）的缺点，使用传统的筛查方法会遗漏或误诊大量新的或罕见的地贫变异。

伴随国内基因科技的快速发展，技术的应用成本大大降低，NGS已逐渐成为一种具有成本效益的产前筛查工具。为了让基因科技惠及更多民众，华大基因在全国各地持续开展各类基因健康筛查民生项目，截至2023年6月30日，已覆盖全国 20 余个省、自治区和直辖市，筛查人次已累计近 1,650 万次，其中地贫筛查超140万例。

输出中国技术，助力全球血红蛋白病防控

地贫是血红蛋白病中的一种。据统计，全球约5.2%的人口携带异常血红蛋白基因，每年全球有30万-50万名儿童出生时患有严重的血红蛋白病。

血红蛋白病是病因明确、防控方式清晰且有诸多成功防控实践的一种疾病。中国、塞浦路斯、意大利、英国、伊朗、新加坡等国家皆通过有效防控工作，降低了血红蛋白病发病率。

为唤起全球对这一疾病的关注，助力防控工作，华大基因2021年发布《防控全球血红蛋白病》宣言，总结了全球血红蛋白病防控现状，包括全球疾病负担、疾病预防项目的实施、防控的成功案例及经验总结、治疗领域的进展。